Contexto Clínico: niño de 11 años que no era de mi cupo y que acudió a urgencias, y tras comprobar la madre que no conocía a los médicos de guardia, solicitó a la enfermera que lo atendiera yo, que estaba esa tarde. Su madre es de la rama sanitaria.

Motivo de consulta: fiebre y odinofágia.

Exploración: amígdalas hiperemias con placas de pus bilaterales. Resto exploración anodina…Pensé “¿donde esta escondido el gato?”… ¿y le pregunte a la madre donde estaba el problema?

Al niño se le habia diagnosticado (en medicina interna) un ECG sugerente de Brugada tipo I, y estaba en espera del estudio electrofisiológico. Le solicite un ECG urgente que confirmaba los datos referidos por la madre. (la imagen es similar al caso pero no tengo el ECG original, he buscado la más parecida en la red)

La madre buscaba una seguridad que yo no podía garantizar, tenia antecedentes de arritmias cardiacas malignas ( su abuela,  tras uso de flecainida fué ingresada en UCI) y tanto el como el padre habían presentado sincopes.  Y así se lo hice saber, le recomendé control temperatura, evitar vagotonía y no consumir fármacos y que a la mínima se fuera al hospital.

Comentario: el síndrome de Brugada es una enfermedad genética caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica, que consiste en una elevación del segmento ST en la derivaciones V1 -V3, asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa. Los síntomas de esta enfermedad hereditaria incluyen síncopes, arritmias ventriculares, mareos, sensación de dificultad para respirar y muerte súbita. La prevalencia de este síndrome se sitúa en torno a 1 de cada 2000 individuos (aunque posiblemente se subestime la prevalencia real, ya que muchos pacientes pueden presentar formas silentes de la enfermedad) y sus síntomas suelen aparecer en la edad adulta, generalmente a partir de los 40 años. El Síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante. Alrededor del 30% de los casos están asociados con una mutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (gen SCN5A).

Se ha descrito el «desenmascaramiento» del patrón electrocardiográfico mediante la administración de flecainida (actualmente se usa para el diagnostico) , ajmalina i.v. o procainamida i.v. en pacientes asintomáticos familiares de pacientes afectados, o bien en pacientes que habían sido catalogados de portadores de fibrilación ventricular «idiopática». En pacientes portadores de mutaciones en el gen SCN5A la ajmalina presentó superioridad a la flecainida en términos de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y, sobre todo, valor predictivo negativo (VPN: 83% test de ajmalina versus 36% test de flecainida). El bajo valor predictivo negativo del test de flecainida, junto con la corta vida media de la ajmalina hacen de éste fármaco el favorito para el diagnóstico en caso de sospecha de SBrEl estudio esta indicado.

• Individuos con electrocardiograma característico del síndrome.
• Individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado.
• Individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado.
• Individuos con antecedentes familiares de muerte súbita y sospecha de Síndrome de Brugada.
• Familiares de pacientes con diagnóstico genético del Síndrome de Brugada.

El diagnostico se basa en el patrón electrocardiográfico característico más:

Datos de la historia familiar:

• MSC en un familiar menor de 45 años.

• ECG tipo 1 en familiares.

B) Síntomas relacionados con arritmias ventriculares:

• Síncope.

• Convulsiones.

• Respiración nocturna agónica.

Arritmias ventriculares documentadas:

• Taquicardia ventricular polimórfica (TVP).

• Fibrilación ventricular (FV

La estratificación del riesgo está por definir:

Los sobrevivientes de MSC presentan alto riesgo de recurrencia de MSC o de arritmias ventriculares fatales o casi fatales (17-62% a 48-84 meses de seguimiento, según diferentes series), y por lo tanto tienen una indicación clase I para implante de DAI (prevención secundaria).

El síncope de origen cardíaco es también un marcador de alto riesgo arrítmico (tasa de recurrencia entre 6 y 19% a 24-39 meses de seguimiento en diferentes series), y éstos

pacientes tiene también una indicación clase I de implante de DAI.

Se considera razonable el implante de DAI en pacientes afectos de SBr y que hayan presentado TV documentada.

Se recomienda a todos los pacientes con SBr evitar el uso de fármacos que desenmascaren un ECG tipo 1 y potencialmente pueden desencadenar arritmias ventriculares, así como evitar el uso innecesario de fármacos, ya que el hecho que un fármaco no haya sido aún identificado como potencialmente peligroso para éstos pacientes no hace que su uso sea seguro. Se ha desarrollado una página Web (www. brugadadrugs.org) donde puede encontrarse información actualizada sobre los fármacos y drogas que deben evitarse en ésta patología e información sobre test diagnósticos y tratamiento farmacológico.

Los pacientes deben consultar de manera urgente en caso de presentar síncope.

Se recomienda evaluación clínica a todos los familiares de 1º grado de un paciente portador de SBr.

Todos los pacientes deben ser seguidos regularmente en consulta externa, para así identificar el desarrollo de síntomas.

Se recomienda realizar análisis genético, en caso de estar disponible (para confirmar el diagnóstico clínico, para la detección de familiares afectos, y con propósitos de investigación).

Se recomienda monitorización ECG y tratamiento agresivo durante episodios febriles, ya que la fiebre puede desenmascarar el patrón ECG tipo 1 y ha sido reconocida como desencadenante de arritmias ventriculares en pacientes con SBr.

Tras informarme en el curso de simulacro de arritmias y realizar esta búsqueda en la red y evaluar el riesgo de este paciente por los antecedentes. Llamé a la madre y le aconsejé el ingreso para monitorización y diagnostico definitivo.”Nunca es tarde si la dicha es buena” O como dijo Confucio ” cometer un error y no corregirlo    es cometer un error mayor” . Cuando algo se sale campo habitual lo mejor es reconocer que no lo sabes antes de cometer un error, si tienes dudas, como yo en este caso, informarse, y corregir la información incompleta ( llamé algunos días después de valorar al paciente para informarle correctamente).

El seguimiento de los pacientes que ya han sufrido un episodio de muerte súbita demuestra que el 34% de ellos presentan un nuevo episodio de arritmia ventricular maligna (seguimiento medio de 34 meses). Ningún fármaco antiarrítmico ha demostrado ofrecer una protección suficiente a estos pacientes. Dado que no presentan cardiopatía estructural de base, la esperanza de vida ­una vez eliminado el riesgo de muerte súbita­ debería ser muy alto, lo que justifica la implantación de un desfibrilador automático en este grupo de pacientes.

Si nos hallamos ante un paciente con sincope los criterios de alto riesgo son:

Criterios de riesgo que requieren evaluación inmediata u hospitalización

Bibliografia:

http://www.fac.org.ar/1/revista/12v41n4/art_revis/revis01/berne.pdf