Contexto clínico: paciente de mi cupo que atendí  por segunda vez para valoración de seguimiento de una analítica.

Motivo de consulta: Deseaba que le reducirán los fármacos del colesterol porque según el paciente se los quitaban cuando le disminuían los niveles de colesterol total por debajo de 250.

Anamnesis: Paciente de  50 años, con diagnóstico de hipercolesterolemia esencial. No presentaba enfermedad vascular previa. En tratamiento  atorvastatina 40 mg/día y ezetimida. Antecedentes: Madre y hermana con hipercolesterolemia, Madre angor y fluter auricular desde 60 años.

Exploración física: PA: 130/70, IMC: 27, Perímetro cintura: 90 cm, Analitica:Glu: 108, Col: 240 Tg: 195 HDL: 45  Cr: 1.1 CPK: 220, Microalb: 18 Ldl calculada
150. El paciente refería que ha tenido analítica previa con 290 de colesterol y que quería suspender atorvastatina o ezetimida pues la medicación es cara.

Le indique tras realizarle la tabla medped una derivación a endocrinología y aumento de la dosis de estatina a 80 mg (aun no estaba comercializada rosubastatina que hubiera sido una segunda elección)

Los resultados del MEDPED del paciente .enfermedad coronaria en la madre 1 punto, familiar primer grado hermana con LDL 210 1 punto, arco corneal que presentaba desde antes 45, 4 puntos, analítica actual 1 punto por ldl 155 pero era con tratamiento y refería analíticas anteriores con LDL 198 una ocasión dejo la medicación . Resultado cuando realice la tabla con tratamiento era: diagnostico probable de hipercolesterolemia familiar, por lo que se derivo para realizar test genético.

 Discusión : lo primero es plantearse un diagnostico correcto por que si no se tienen en cuenta los modificadores de riesgo ( la letra pequeña de los contratos) nos puede pasar como ocurrió con este dar un tratamiento tardío, pues el calculo de riesgo inicial en edades tempranas era según score de menor 5%, por lo que si seguimos guías con una estrategia global sin tener en cuenta los modificadores de riesgo en riesgo bajo consideraríamos tratamiento si no se controla con un LDL 190 o con un riesgo moderado (1-5% como en nuestro caso ) con un LDL 160 . Demorando sin duda el diagnostico adecuado no sólo para el paciente sino apara sus familiares. A pesar de la alta sensibilidad y especificidad de los criterios clínicos de HFh, hay que recordar que no es un diagnóstico inequívoco y que el diagnóstico de certeza sólo se obtiene a través del análisis genético de la mutación en el RLDL. Existen tres programas diagnósticos: el Programa MedPed de EE.UU (make early diagnosis-prevent early deaths in medical pedigree), el Simon Broome Register Group del Reino Unido y el Lipid Clinic Network de Holanda ninguno de ellos da un diagnóstico de certeza, y según distintas series pueden dar falsos negativos hasta en el 25% de los casos.  Debido a la importancia de obtener un diagnóstico temprano con el fin de evitar complicaciones de la enfermedad realizando un tratamiento precoz, es obligado determinar las concentraciones de c-LDL en familiares de primer grado de pacientes con HFh y recomendado en todos los familiares de 2º grado. Por tanto, dentro de las familias en los que existe un paciente con HF, se recomienda el estudio de los niños a partir de los 2-3 años de edad.

Por otra parte según el diagnostico varia   el objetivo de control del Col-LDL. En este paciente es distinto si se confirma  un hipercolesterolemia familiar. En pacientes de moderado riesgo el objetivo será de 115.

El nivel de C-LDL recomendado para pacientes con hipercolesterolemia familiar es el más reducido posible, aunque el ideal hoy según las guías para pacientes con alto riesgo es <70 mg/dl. Se suele enfatizar en que cuanto más bajo es mejor porque en estos pacientes son difíciles de conseguir el nivel ideal.

El paciente apareció a los seis meses se había dejado la medicación y no había ido al endocrino. Los médicos para en su opinión se contradecían. Su situación económica primaba en ese momento. Lo señalo en la entrevista de forma explicita. Se esta cometiendo un error en la recepción de comunicación , pues el paciente expresó con claridad su demanda. Se incidió más sobre aspectos de nuestro interés médico científico que en trasmitir una información adecuada a ese paciente para ayudarlo en su toma de decisiones. Lo que le convenció a los seis meses no fue el medped, sino la posibilidad de tener la medicación gratis si era genético, dato que no dí en la primera consulta más preocupada por el diagnostico que por las barreras del paciente para el cumplimiento terapéutico. Es importante no sólo establecer un diagnostico, tratamiento y derivación correcta, sino evaluar las barreras que el paciente nos esta señalando en la entrevista, para evitar problemas de observancia terapéutica evitables.

Si entendemos, simplificando el engranaje de la conducta humana, que la conducta es la respuesta de un ser vivo a la estimulación que le afecta ( en este caso “la pela es la pela” ), y valorando la respuesta adaptativa en términos de interés, nos daremos cuenta que muchos de nuestros fallos de comunicación se deben a la falta de atención, al primar nuestros intereses propios ( el médico-científico) a los expresados por el paciente ( verdadero motivo de consulta). Los cambios de conductas se producen más por causas emotivas y motivacionales que por razonamiento  científico, aunque  no por ello deja de ser un elemento esencial que no debemos negar al paciente.

Bibliografía: Guías Europeas sobre dislipemias 2011

Principios de la dislipemia y arteriosclerosis M ballantyne et al. 2011