Emilia Pardo Bazán en ―La madre Naturaleza‖ se refiere a la vieja bruja Sabia:
-¡Qué horrorosa está con el bocio ! ¿De qué se cogerán estos bocios, tú, Perucho?
(…)-Dice que de beber el agua que corre a la sombra del nogal o de la higuera.
(…)Era su figura realmente espantable. Habíale crecido el bocio enorme, hasta el punto de que se le viese apenas el verdadero rostro, abultando más la lustrosa y horrible segunda cara sin facciones, que le caía sobre el pecho, le subía hasta las ..
Paciente que acudió a consulta para solicitud de analítica para revisión del cirujano de tiroidectomía total. La palpación del cuello se apreciaba una inflamación en el lado izquierdo .
Ecografía exploratoria: imagen ecoica heterogénica en zona del tiroides, donde se había realizado tiroidectomia total .
La indicación para realizar cirugía tiroidea se basa preferentemente en dos criterios:
– Resultado histológico de la PAAF: maligno, insuficiente, folicular
– Características ecográficas con sospecha de malignidad
Otros criterios:
– Tamaño: se considera que nódulos por encima de 3cm provocan síntomas
compresivos locales.
– Síntomas de afectación local (disfagia, tos, disnea, disfonía)
– Criterios clínicos de sospecha tumoral (crecimiento progresivo)
– Captación incidental en PET
Le indique a la paciente que relatara el hallazgo a su cirujano. Este solicitó un TAC que confirmo mi sospecha y está pendiente de nueva cirugía, también podría haber solicitado una nueva ecografía por el radiólogo . En este caso la ecografía exploratoria fue de utilidad para adoptar otra actitud de tratamiento en la consulta de seguimiento.
La anatomía patológica indicó una ausencia del gen Ptem y sospecha de enfermedad de cowden. Cada vez es más claro que PTEN juega un papel importante no sólo en la inducción de la detención del ciclo celular y la apoptosis de programación, sino también en otros aspectos de la fisiología celular, incluyendo la regulación de la adhesión celular, la migración, y diferenciación.El PTEN ( p hosphatase y diez homólogo pecado borrado de cromosoma 10) gen supresor de tumores, también conocido como MMAC1 ( m utated en m ultiple un VANZADO c ancers) o TEP1 ( T -regulados GFβ y e pithelial enriquecida con células p hosphatase) , está situado en el cromosoma 10q23, una región genómica que sufre la pérdida de heterocigosidad (LOH) en muchos cánceres humanos . Deleciones o mutaciones de este gen somáticos han sido identificados en una gran fracción de tumores, incluyendo glioblastomas y de endometrio y cáncer de próstata avanzado, colocando así PTEN entre los genes más comúnmente mutado en el cáncer humano.
La línea germinal PTEN se han detectado mutaciones en más de 80% de los pacientes con uno de los trastornos de tres autosómicos dominantes relacionada: enfermedad de Cowden (CD), la enfermedad de Lhermitte-Duclos (LDD), y el síndrome de Bannayan-Zonana (BNS) ( . Liaw et al 1997 ). Estos síndromes comparten defectos de desarrollo específicos, así como las características patológicas similares, tales como múltiples tumores benignos (hamartomas) en su mayoría, y una mayor susceptibilidad a los tumores malignos de mama y de tiroides. Los ratones heterocigotos para PTEN mutaciones -inactivating también muestran características-hiperplásicas displásico y una alta incidencia de tumores espontáneos de diversos orígenes histológicos.
Estos resultados demuestran el papel fundamental de PTEN en la supresión tumoral .Enfermedad de Cowden (CD) es un síndrome de predisposición al cáncer autosómica dominante asociada con un riesgo elevado de tumores de mama, tiroides y piel. Enfermedad de Lhermitte-Duclos (LDD) cosegregates con un subconjunto de familias de CD y se asocia con macrocefalia, ataxia cerebelosa y gangliocytomatosis displásicos. La característica común de estas enfermedades es una predisposición a hamartomas, tumores benignos que contienen células diferenciadas pero desorganizados indígenas al tejido de origen. El análisis de ligamiento ha determinado que un único locus dentro del cromosoma 10q23 es probable que sea responsable tanto de estas enfermedades. Un gen supresor de tumor candidato (PTEN) dentro de esta región está mutado en el cerebro esporádica, de mama y cáncer de próstata. Otro grupo ha aislado independientemente el mismo gen, denominado MMAC1, y también se han encontrado mutaciones somáticas en todo el gen en cánceres esporádicos avanzados.
PTEN, una proteína tirosina fosfatasa con homología a tensina, es un gen supresor de tumores en el cromosoma 10q23. Las mutaciones somáticas en el gen PTEN se producen en tumores múltiples, más notablemente los glioblastomas. Mutaciones de la línea germinal en el gen PTEN son responsables de la enfermedad de Cowden (CD), un síndrome dominante múltiple-hamartoma rara autosómica. PTEN fue secuenciado a partir de ADN constitucional de 25 familias.
Si la paciente se confirma enfermedad de Cowden tanto el tratamiento como el seguimiento serán distintos al de una tiroidectomia total.
PTEN es un gen supresor que media la detención del ciclo celular y la apoptosis. Las mutaciones en el gen PTEN se clasifican bajo el síndrome del tumor de hamartoma multiple PTEN (PHTS en sus siglas inglesas). Debido al riesgo de aumento de tumores malignos asociados con PHTS, la prueba genética se recomienda para paciente de alto riesgo. El aumento en el seguimiento de la evolución del cáncer y la evaluación de un tratamiento profiláctico están
disponibles para aquellos que llevan mutaciones de PTEN. Determinación de la existencia de mutaciones en los exones 1 a 9 del gen PTEN (incluyendo
las uniones intronicas de empalme) mediante PCR y secuenciación.
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867400806741
Mutaciones de la línea germinal del gen PTEN en la enfermedad de Cowden, un síndrome de cáncer de mama y de tiroides hereditario. Liaw D 1 , Marsh DJ , Li J , Dahia PL , SI Wang , Zheng Z , Bose S , Llame a KM , Tsou HC , Peacocke M , Eng C , R Parsons
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1716102/?page=1
///C:/Documents%20and%20Settings/Juanki/Mis%20documentos/Downloads/Dialnet-ComplicacionesDeLaCirugiaTiroidea-3686658.pdf
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867400806741