¿Saber como elaboramos las hipótesis diagnósticas, nos puede ayudar a evitar errores?

“Nadie se baña en el río dos veces porque todo cambia en el río y en el que se baña.”

Heráclito

“Si no esperas lo inesperado no lo reconocerás cuando llegue”

Heráclito

“Mi dibujo no representaba un sombrero. Representaba una serpiente boa que se comía a un elefante.”

El Principito

¿Saber como elaboramos las hipótesis diagnósticas, nos puede ayudar a evitar errores?

El proceso diagnóstico es uno de los temas más problemáticos de la medicina, y la capacidad de hacerlo correctamente en mi opinión no es un arte sino mucha ciencia.

Desde la entrada en contacto con el paciente ya se generan una serie de hipótesis diagnósticas, dependiendo de los síntomas que refiera, su edad, sexo, aspecto, ..Por desgracia existen pocos signos patognomonicos reales.

La pregunta planteada es la que todos los clínicos en algún momento nos llegamos ha hacer, y yo me he hecho en muchas ocasiones sin saber las bases conceptuales en las que se sustentaba, pero he encontrado un artículo que parece esclarecer algo estas cuestiones que yo, ya venía desarrollando desde la experiencia clínica .

El diagnóstico precoz de la enfermedad y su seguimiento adecuado que contribuye a verificar el diagnóstico, constituyen uno de los pilares básicos de la Atención Primaria , y para esto son fundamentales tres características inherentes a AP, una es la accesibilidad , otra longitudinalidad y por último la atención continuada.

El artículo reseñado en la bibliografía plantea este un esquema diagnóstico para enfermedades raras, pero en realidad es el esquema que seguimos para cualquier diagnóstico.

¿Como generamos las hipótesis diagnósticas?

Estrategia probabilística

Se fundamenta en la selección de las hipótesis más factibles en la probabilidad de los diagnósticos según el cuadro clínico existente. En esta estrategia, el error se establece cuando la probabilidad de un proceso no se estima de una forma adecuada. Dos ejemplos en entradas : un paciente de Malí o otra vez cefalea.

Estrategia causal:

Se basa en la explicación del mecanismo. Puede tener una base anatómica, fisiológica o bioquímica de los síntomas y signos. Es una estrategia «más científica», porque permite decidir a favor de una entre varias hipótesis, que desde el punto de vista probabilístico pueden plantearse, e integrar todas las conclusiones en un marco coherente. Esta estrategia es más fácil de aplicar en medicina hospitalaria. Supone un tiempo y una batería de pruebas complementarias coste beneficio poco viable en primaria.

Estrategia determinística:

 Se basa en la información de experiencias previas que se transforman en algoritmos clínicos con sistemas de puntuación, escalas y cuestionarios. Se conoce como clinimetría  es una medida cuantificable de los datos clínicos.

Verificación de la hipótesis

Es el sometimiento de las hipótesis elaboradas a una serie de definiciones finales como

La adecuación :

El diagnóstico previsible debe incluir todos o el mayor número de hallazgos en el paciente.

La parsimonia:

La explicación más sencilla es la más adecuada

El criterio de falsación:

Que considera otras hipótesis alternativas que podrían explicar también el cuadro del paciente. 

El procesos para desarrollar el diagnóstico ha de ser coherente y adecuado para describir todos los aspectos clínicos ( de hay “la mirada microscópica”) es decir debemos educar primero la atención y luego se realizará la percepción adecuada para poder distinguir signos y síntomas y síndromes comunes los discriminativos y patognomónicos . 

El signo clínico patognomónico es aquel distintivo de una enfermedad y sólo de ella. El médico AP debe tener una formación específica tanto en signos positivos, como en negativos. Y luego esta lo que yo denomino signos discriminativos positivos y negativos asociados o no , no son típicos de una sola enfermedad, pero nos deben poner alerta sobre otras hipótesis diagnósticas , por ejemplo en el caso de un ojo Gollum: el exoftalmos o hematuria microscópica terminal sin leucocituria en caso clínico un paciente Malí.

La búsqueda del diagnóstico correcto está dominada por dos procesos mentales: El método deductivo consiste en explicar la realidad a partir de la lógica. Es un proceso que va desde lo general o abstracto hasta lo particular.  Y según este concepto hemos estudiado la carrera los médicos con más solera (años).

El método inductivo consiste en explicar la realidad a partir de su observación. Es un proceso que va desde lo particular hasta lo general. Ahora más incluido en aprendizaje pregrado, y es la base de la formación MIR.

Kahneman et al., las intuiciones adecuadas (sistema 1) serían aquellas en las que personas con experiencia sobre un asunto reconocen elementos familiares en situaciones nuevas y actúan a partir de la información recordada; en el resto de las situaciones, el empleo de procedimientos del sistema 1 (heurísticos), según Kahneman et al. predispone al error.

La palabra “intuición” es la habilidad de los expertos para responder a situaciones en sus dominios de especialización casi instantáneamente y con relativa precisión .

Por esto para Gigerenzer, por el contrario, los heurísticos serían una estrategia adecuada ante la incertidumbre, al tomar decisiones de forma más rápida, precisa y eficiente que mediante un procedimiento analítico (guías, protocolos o algoritmos).

Los médicos nos enfrentamos a una cantidad considerable de casos en la práctica cotidiana y es probablemente imposible evitar los atajos sesgados como tampoco es posible forzarse a sí mismo a ser consciente de cosas sobre las que uno no puede ser consciente.

¿Qué medidas considero podrían disminuir los sesgos heurístico?

Si nos planteamos que es la pericia nos damos cuenta que “es la capacidad de reconocer un gran número de claves relevantes específicas cuando están presentes en cualquier situación, y luego recuperar de la memoria información sobre qué hacer cuando se notan esas claves particulares“. Por lo tanto debemos saber lo importante de llenar nuestra memoria de información organizada y patrones correctos. Debe haber un puente de lo particular a general y vuelta… la intuición por si misma no alcanza para el juicio, porque el juicio necesita conceptos, que son producidos por el entendimiento… detectar un síntoma discriminativo es reconocerlo pero para reconocerlo hay que conocerlo….

Durante la etapa de formación de estudiante la valoración de signos y síntomas y síndromes comunes, discriminativos y patognomonicos asociando las patologías es fundamental.

Durante la etapa de MIR realizar un estudio exhaustivo de guías y algoritmos diagnósticos de las patologías más relevantes para la especialidad, en cada una rotaciones. Es decir, hacernos expertos de lo frecuente .Educar la intuición es primordial.

Y durante la etapa de desarrollo profesional evaluar en qué problemas somos menos expertos, pensar que el conocimiento es como el río de Heráclito, y recurrir a guías actualizadas.

La identificación correcta de signos y síntomas patognomonicos y o discriminativos sostendrá la sospecha diagnóstica y desencadenara el proceso deductivo para llegar a el diagnóstico clínico temprano o facilitar la estimación probabilística de la enfermedad.

En nuestros casos un ejemplo es : la identificación del exoftalmos e caso clínico un ojo de Gollum.

Saber ayuda siempre, en este caso tener conocimientos de como actuamos para de forma puntual evaluar, corregir, llenar nuestro disco duro particular de la evidencia actual , podría evitar algunos errores sin perder la eficiencia en Atención Primaria.

Posdata: espero que no habite en el olvido, la actualización del programa cardiovascular.

Bibliografía

Mapas conceptuales para el diagnóstico de enfermedades raras en atención primariaLos mapas conceptuales como herramienta para el diagnóstico de enfermedades raras

Los enlaces de autor abren el panel de superposiciónManuel Ortega Calvo aJosé Luis Gómez-Chaparro Moreno bAntonio González-Meneses López cJavier Guillén Enríquez dAnton

No crees diagnósticos definitivos desde la ecografía clínica. Casos clínicos publicados en congresos

Contexto clínico

Paciente varón de 50 años. 
No alergias medicamentosas.
No factores de riesgo cardiovascular modificables.

Antecedentes médicos:

Síndrome cérvico-braquial en seguimiento por Rehabilitación y consulta del dolor. 

Exploración física:

Normal.

Enfermedad actual:

Paciente asintomático que en una revisión analítica rutinaria se observa una alteración del colesterol y del perfil hepático (elevación de transaminasas con previas normales). Se cita para realizar ecografía clínica próximo día en consulta.

Pruebas complementarias: 

Analítica

Glucosa 128 mg/dL
Creatinina 0.65 mg/dL
Colesterol 239 mg/dL (HDL 58, TG 165, LDL 148)
Ácido úrico 7.4 mg/dL
Bilirrubina total 0.8 mg/dL
GOT 66 U/L
GPT 7
GGT 319 U/L
Proteinas totales 8.5 g/dL

Ecografia Clínica:

Imagen hiperecoicas múltiples en parenquima hepático. No masas, no hepatomegalia.

En la ecografía clínica se observaron imágenes hiperecoicas múltiples en todo el parénquima hepático, mala calidad de la imágen pero suficiente para identificar las lesiones parenquimatosas compatibles con malignidad. Se necesitan pruebas más sensibles y específicas para filiar diagnóstico.

Tras los hallazgos en la ecografía clínica en centro de salud se solicita TAC urgente y se contacta con médico internista de enlace para comentar el caso. Se programa ingreso para estudio precoz de lesiones hepáticas. 

Pruebas complementarias:

Analítica ingreso: 

Persiste elevación de transaminasas y colesterol, marcadores tumorales negativos, hormonas normales, hemograma normal. 

TAC trifásico hígado:

En ambos lóbulos hepáticos se identifican múltiples lesiones hipodensas de contornos no bien definidios. de distintos tamaños apreciándose en fase portal realce de algunas de las lesiones, hallázgos que nos obligan a descartar como primera osibilidad metástasis hepática. Resto normal. 

Ecografía reglada:

Imágenes hiperecoicas múltiples en ámbos lóbulos hepáticos. Se realiza RMN para terminar de filiar lesiones

RMN:

Lesiones compatibles con lipomatosis múltiple. Se descarta malignidad de las lesiones.  

Hipótesis diagnóstica :

– Lesiones parenquimatosas a descartar metástasis hepáticas. 
– Lipomatosis múltiple


Diagnóstico diferencial

Planes de actuación

Se realiza las pruebas complementarias necesarias durante el ingreso, se descarta patología grave urgente y se da el alta al paciente con cita en consultas externas de Medicina Interna para seguimiento. 

Evolución

El paciente se encunetra asintomático, vida normal y sin ninguna complicación hasta el momento.

Puntos clave para aprendizaje:

Ante el hallazgo de una hipertransaminasemia asintomática sin síntomas alerta detectada de forma casual hay que repetir la analítica en un plazo de dos meses para: solicita parámetros necesario para identificar la causa.

Síntomas de alarma:

  • Sugestivos de hepatopatía grave-fallo hepático:
    • Clínicos: alteración del estado general, cualquier grado de encefalopatía (alteración del comportamiento o estado de consciencia), coagulopatía activa (petequias, equimosis), ascitis como debut o descompensación de la previa.
    • Bioquímicos: alteración de la coagulación (disminución de la actividad de protrombina o índice de Quick, prolongación del tiempo de protrombina), hipoglucemia, hipoalbuminemia marcada, desequilibrio electrolítico.
  • Colestasis :
    • Clínicos: acolia-hipocolia, coluria, ictericia e pacientes con sintomas
    • Bioquímicos: hiperbilirrubinemia directa elevada
    • Sugestivos de proceso tumoral: visceromegalias, masas palpables abdominales, otros…

El primer paso en la evaluación de sospecha de trastornos hepáticos es determinar la presencia ausencia o daño hepático; el segundo paso es decidir si el daño es necrosis celular o colestasis; el tercer paso es identificar la enfermedad particular, y el cuarto, determinar la gravedad.

Exámenes a efectuar en un paciente con hipertransaminasemia asintomática mantenida

Marcadores serológicos de infección vírica activa (anti-VHA-IgM, anti-HBcIgM, HBsAg, anti-VHC) 
Enzimas de colestasis: fosfatasas alcalinas y gammaglutamiltranspeptidasa (GGT) 
Autoanticuerpos: antinucleares (ANA), antimúsculo liso (AML) y antimitocondriales (AMA) 
Ceruloplasmina y excreción urinaria de cobre en 24h si la ceruloplasmina es baja 
Ferritina, sideremia y saturación de transferrina 
Proteinograma 
Creatinfosfoquinasa y aldolasa 
Anticuerpos antitransglutaminasa IgA 
TSH y T4 
Ecografía abdominal 

La ecografía clínica es una herramienta muy útil en Atención Primaria porque nos permite ver imágenes precozmente y adelantar los estudios de lo pacientes.

Tenemos que llevar cuidado de no crear ansiedades o preocupaciones innecesarias en los pacientes sin tener un diagnóstico defnitivo ya que como vemos en este caso clínico, las imágenes, aunque de mala calidad, eran sugestivas de malignidad desencadenaron una serie de pruebas diagnósticas , pero acabaron siendo un proceso benigno tras un estudio correcto y reglado.


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2022; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

García Clemente, Marina


Ecografia Clínica:Guillen Montiel, Cecilia
CS Álvarez de la Riva. Orihuela. Alicante


Bibliografía

Aumento aislado de transaminasas: aproximación diagnóstica. Autores: Lesmes Moltó L1Albañil Ballesteros MR2

   

El signo de la espumadera. Fisiopatología del signo clínico

Quelion de Celso

Se observa en la región occipital una placa inflamatoria de borde eritematoso, recubierta de múltiples pústulas foliculares, con algun pelo corto que se desprenden fácilmente a la tracción y que emite un exudado purulento, una úlcera pequeña en centro, dando a la lesión un aspecto típico en espumadera. 

El quelion es una respuesta huésped contra hongos: se produce por una reacción de hipersensibilidad tipo IV del huésped frente a hongos productores de dermatofitosis :

Trichophyton con las especies tonsurans, rubrum, mentagrophytes; Microsporum con la especie canis, y Epidermophyton con la especie floccosum; Estos inducen una respuesta inmune celular.

Como consecuencia quedan en circulación durante largo tiempo, linfocitos T de memoria. Cuando el antígeno persiste o bien cuando el individuo es expuesto nuevamente a él, se produce una respuesta secundaria de mayor intensidad con liberación de gran cantidad de linfoquinas. Estas atraen y activan células inflamatorias, especialmente macrófagos, originando una inflamación productiva, que por su magnitud, produce daño a los tejidos donde se encuentra el antígeno. En este mecanismo participan con gran intensidad los linfocitos T CD4+, cumpliendo los linfocitos T CD8+ un papel secundario ya que estos últimos son altamente específicos al lisar sólo células que presentan antígenos en moleculas MHC clase I.

Se inicia como una foliculitis o perifoliculitis profunda. En pocos días se forma una placa, generalmente única y dolorosa, sobreelevada, de color rojo vivo e indurada que se cubre de pústulas foliculares. Al presionarla lateralmente aparece abundante supuración por los orificios foliculares :signo de la espumadera. La propia reacción inflamatoria elimina el pelo que se desprende fácilmente con la tracción. En ocasiones aparecen adenopatías regionales
y fiebre. Puede curar con alopecia cicatrizal más o menos evidente. Este tipo de tiña puede observarse también en la barba y otras zonas pilosas.

Los diagnósticos diferenciales :

  • Liquen plano pilaris: placas foliculares y placas queratósicas individuales con predilección en el tronco y las caras medial y proximal de las extremidades. El mecanismo que lo produce es autoinmune.
  • Lupus eritematoso discoide: comienza como máculas, pápulas o placas eritematosas violáceas cubiertas por una escama hiperqueratósica adherida que se extiende en los orificios de folículos pilosos dilatados. Se asocia a hiperpigmentación periférica, cicatrices atróficas y telangiectasias.
  • Foliculitis decalvante: foliculitis pustular que lleva a alopecia residual.
  • Foliculitis disecante: comienza con nódulos inflamatorios profundos, principalmente en la región occipital, pueden formar fístulas y drenar material purulento

Bibliografía :

Berzosa López R, García-Caro García E, Ledesma Albarrán JM. Querion de Celso. Form Act Pediatr Aten Prim. 2012;5;183-4.

Atlas de inmunologia.